Hoe betrouwbaar is een DNA-thuistest eigenlijk?

Een wattenstaafje langs je wang, het pakketje op de post en een paar weken later: je afkomstpercentages in je mailbox. DNA-thuistesten zijn populair, maar hoe betrouwbaar zijn die uitslagen nou echt?

Spoiler alert: de resultaten zijn niet zo betrouwbaar als jij wellicht gehoopt had.

Je DNA bestaat uit ongeveer drie miljard letters, die voor ieder mens uniek zijn. Bij een DNA-thuistest stuur je een stukje van dat DNA op naar een commercieel bedrijf. Daar wordt de volgorde van jouw DNA bepaald en vergeleken met een grote referentiedataset.

‘Hoe je dat het beste kunt zien, denk ik, is als een soort zwarte doos, waarbij het bedrijf dus aan de voorkant jouw DNA-volgorde, die ze hebben uitgelezen, erin stopt’, vertelt Danny Bruins, onderzoeker Humane Genetica bij het Amsterdam UMC. In die zwarte doos gebeuren allerlei berekeningen met algoritmes en formules. Daar komen dan jouw persoonlijke afkomstpercentages of ziekterisico's uit.

Klinkt logisch, toch? Maar volgens Bruins zit het proces vol haken en ogen: ‘Omdat het een proces is met zoveel verschillende stappen, hebben we in heel veel van de stappen die het bedrijf uitvoert ook niet goed inzicht in wat er exact gebeurt.’ Daardoor is er geen garantie dat de uitslag betrouwbaar is.

Elk bedrijf gebruikt zijn eigen referentiedataset. En dat maakt nogal een verschil. ‘Wat er gebeurt op het moment dat ik een DNA-thuistest voor afkomst doe bij bedrijf A of bij bedrijf B of bij bedrijf C, is dat de databases waarmee mijn DNA vergeleken wordt, verschillend zijn bij die bedrijven’, vertelt Bruins.

Op YouTube zijn video's te vinden van mensen die bij tien verschillende aanbieders een test lieten doen. De uitkomsten? Compleet verschillend. Daarnaast zijn mensen met een West-Europese afkomst in de meeste referentiedatabases oververtegenwoordigd. Mensen met een andere afkomst zijn juist ondervertegenwoordigd. ‘Daardoor zullen de resultaten van mensen van een westerse afkomst vaak nauwkeuriger zijn dan die van mensen met een niet-westerse afkomst’, zegt Bruins.

Daarom kan je, volgens Bruins, de conclusie trekken dat de DNA-thuistests onbetrouwbaar zijn.

Naast afkomst kun je met een thuistest ook laten uitzoeken hoe groot de kans is dat je een bepaalde ziekte krijgt. Daarbij wordt gekeken naar specifieke variaties in je DNA die volgens wetenschappelijk onderzoek samenhangen met een ziekte. Elke variant krijgt een score, en samen leveren die scores één getal op: jouw persoonlijke risicoscore.

Ook hier geldt: elke aanbieder gebruikt zijn eigen algoritme en eigen weging. ‘Dus ook hier kunnen weer veel verschillende resultaten komen bij verschillende aanbieders’, vertelt Bruins.

En de uitslag is ook niet altijd te vertrouwen. Tot veertig procent van de keren dat een DNA-thuistest een verhoogd risico aangeeft, blijkt dat bij een test in het ziekenhuis een vals-positieve uitslag te zijn. Bovendien krijg je bij een verhoogd risico vaak alleen heel algemene adviezen, zoals: ga naar de dokter als je je zorgen maakt, of eet gezond en beweeg genoeg.

Niet alleen de uitslag is belangrijk, maar ook de vraag: wat doet het bedrijf met jouw DNA zodra je het opstuurt? Sommige bedrijven vernietigen je DNA-data. Andere bewaren die, tenzij je daar zelf bezwaar tegen maakt. Je DNA belandt dan in een grote, gecodeerde databank, die bedrijven gebruiken voor eigen onderzoek of die ze delen met andere partijen.

Zo sloot DNA-testaanbieder 23andMe in 2018 een deal van driehonderd miljoen dollar met farmaceut GlaxoSmithKline, zodat die onderzoek kon doen met de DNA-databank van 23andMe. Kortom: soms koop je niet alleen een product, maar word je zelf ook een product.