Ziektegen gevonden dankzij nieuwe technologie

Wetenschappers van het Universitair Medisch Centrum St Radboud in Nijmegen hebben de genetische oorzaak gevonden van de oogziekte FEVR, een erfelijke vorm van slechtziendheid. Zij maakten daarbij als eersten in Europa gebruik van nieuwe technologie waarmee DNA veel sneller kan worden onderzocht dan met meer gangbare methoden.

De wetenschappers spreken van ,,een revolutie in de genetica'', meldde het Nijmeegse universitaire ziekenhuis donderdag. Zij stellen dat met behulp van de nieuwe techniek de DNA-defecten die ten grondslag liggen aan vrijwel alle erfelijke aandoeningen, in de komende vijf jaar versneld kunnen worden opgespoord. Dat kan leiden tot een snellere diagnose en betere behandeling van erfelijke ziektes.

Met de 'klassieke' methode om DNA te analyseren, zouden de onderzoekers er naar eigen zeggen twee jaar over hebben gedaan om de mutatie die voor de oogziekte verantwoordelijk is te vinden. Met de zogeheten NGS-technologie (Next Generation Sequencing), die hen in staat stelde miljoenen kleine stukjes DNA tegelijk te analyseren, kostte het hen niet meer dan twee weken.

FEVR is een oogziekte waarbij de bloedvaten in het netvlies onvolledig worden aangelegd. Op termijn leidt dat onder meer loslating van het netvlies en bij sommige patiënten tot slechtziendheid of blindheid. ANP