Veroorzaker hypospadie ontdekt

Kinderurologen, genetici en epidemiologen van het UMC Sint Radboud hebben een gen ontdekt dat mogelijk de oorzaak is van de aangeboren afwijking hypospadie. Hierbij worden jongetjes geboren met een plasbuis die niet uitmondt aan het topje van de penis, maar bijvoorbeeld ergens halverwege, aan de basis van de penis of zelfs bij de balzak.

Het onderzoek is gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics, zo is zondag bekendgemaakt. In het onderzoek naar deze afwijking werd een onverwachte en opmerkelijk sterke relatie gevonden tussen enkele variaties in het gen DGKK en hypospadie. Een jongen met een afwijkend DGKK-gen heeft een 2,5 keer grotere kans op hypospadie dan andere jongens.

Over het DGKK-gen, dat op het X-chromosoom ligt en dus bij jongens altijd afkomstig is van de moeder, is alleen bekend dat het betrokken is bij communicatie tussen lichaamscellen. Het is nog niet bekend hoe dat kan leiden tot hypospadie.

In het nog lopende onderzoek wordt nog verder gekeken naar combinaties van genen en andere factoren die mogelijk van invloed zijn, bijvoorbeeld omgevingsfactoren. Het lijkt er namelijk op dat er nog meer factoren dan erfelijke een rol spelen, omdat de afwijking vaker voorkomt dan vroeger.

Een op de 375 jongetjes wordt geboren met hypospadie. Jaarlijks worden zo'n honderd pasgeboren jongetjes geopereerd door kinderurologen in het Radboudziekenhuis. Ondanks de jonge leeftijd, kan de operatie in de toekomst psychische en seksuele gevolgen hebben.

ANP