Hartspierziekten terug te leiden tot Fries

Een genetische aanleg voor erfelijke hartspierziekten die voorkomt in meer dan 100 families in het noorden van Nederland, is terug te leiden tot een gezamenlijke voorouder die 6 tot 8 eeuwen geleden geleefd heeft in het oosten van Friesland. Dat hebben onderzoekers van het Universitair Medisch Centrum in Groningen ontdekt.

Hartspierziekten kunnen leiden tot hartfalen en zelfs tot hartritmestoornissen, wat plotse dood bij jonge mensen kan veroorzaken. Nu bekend is hoe het zit met deze specifieke erfelijke aanleg, is hij ook op te sporen middels een bloedtest. ,,Dat kan je doen door familieleden een DNA-onderzoek aan te bieden als bij een patiënt een erfelijke aanleg wordt gevonden. Daaruit kan vastgesteld worden of de familieleden in kwestie ook drager zijn van de mutatie in het gen'', legde klinisch geneticus in opleiding Paul van der Zwaag vrijdag uit.

,,Als je op voorhand weet dat iemand verhoogde kans heeft op hartritmestoornissen, kan je dat proberen te voorkomen. Door een interne defibrillator in te brengen bijvoorbeeld. Die geeft een schok als het hart een ernstige hartritmestoornis vertoont. Daar kan je veel ellende mee voorkomen'', aldus Van der Zwaag.

De mutatie in het gen wordt het vaakst gevonden in het noorden van ons land, maar ook onder de rivieren en in het buitenland komt het in beperkte mate voor. ANP