Genetisch defect blijkt oorzaak spierdystrofie

Een genetisch defect blijkt een belangrijke oorzaak van de ziekte spierdystrofie. Nijmeegse wetenschappers ontdekten dit na onderzoek bij een patiënt met deze ziekte. Dat meldde het Universitair Medisch Centrum St. Radboud in Nijmegen donderdag.

De ongeneeslijke ziekte spierdystrofie leidt tot verzwakking van alle spieren. Een bekende vorm van de fatale aandoening is de ziekte van Duchenne.

Bij de onderzochte patiënt bleek het proces van glycosylering niet goed te werken. Dat proces van 'versuikering' zorgt voor de toevoeging van suiker aan eiwitten in het bloed en is cruciaal voor allerlei functies van het lichaam.

Defecten in de glycosylering kunnen zorgen voor problemen met lever, bloedstolling en ook de spieren, zo stelt onderzoeker Dirk Lefeber van het UMC St. Radboud. ,,Deze nieuwe inzichten dragen zeker bij tot het ophelderen van diverse andere glycosyleringsziekten waarvan we de exacte oorzaak nu nog niet kennen.''

Bron: ANP