Gen voor erfelijke staar gevonden

Nijmeegse onderzoekers hebben het gen gevonden dat een cruciale rol speelt in de ontwikkeling van de hersenen en de ogen. Wie het gen door een erfelijke afwijking niet heeft, kan last krijgen van stofwisselingsziekten, die onder meer hartproblemen bij baby's, onvolledige hersenontwikkeling of erfelijke staar kunnen veroorzaken.

Het gen was op zich al bekend volgens hoogleraar Ron Wevers, maar de wetenschap nam lange tijd aan dat het een rol speelde in de aanmaak van steroïden. Nu is vastgesteld dat het gen een rol speelt in de werking van eiwitten. Eiwitten zijn de aanjagers van een cel. Als eiwitten niet optimaal kunnen werken, ontstaan stofwisselingsziekten. Bij pasgeborenen uit zich zo'n ziekte bijvoorbeeld door problemen met de lever, het hart en de bloedstolling, naast neurologische afwijkingen. Bron: ANP