Gen ontdekt dat plotselinge hartdood veroorzaakt

Onderzoekers van het Amsterdamse AMC-ziekenhuis hebben een genetische afwijking ontdekt die op jonge leeftijd een erfelijke vorm van plotselinge hartdood veroorzaakt. Het AMC heeft dat donderdag bekendgemaakt.

De resultaten van het onderzoek worden donderdag op de website gepubliceerd van het American Journal of Human Genetics.

Het komt voor dat in families die erfelijke belast zijn met de afwijking een kwart van de mensen overlijdt voor hun vijftigste. Vaak sterven ze zelfs voordat ze veertig zijn. De oorzaak was dan een onverklaarbare hartritmestoornis. Nu het gen bekend is, kunnen artsen zonodig preventief een apparaatje bij de patiënten inbouwen dat automatisch een elektrische schok geeft als het hart uit balans raakt.

Het gen kon worden opgespoord door intensief genetisch en genealogisch onderzoek. Drie families uit de buurt van Gouda en Woerden die het gen dragen werden onderzocht op hun voorgeslacht. Het speurwerk ging terug tot in de achttiende eeuw. Ze bleken een gemeenschappelijke voorvader te hebben die stamvader bleek van het afwijkende gen. In totaal zijn driehonderd mensen uit tien families onderzocht.

De leden van de betrokken families hebben 50 procent kans dat ze het gen doorgeven aan hun kinderen.

Bron: ANP