Erfelijkheidstest via de huisarts

Zes huisartsen in Noord-Nederland bieden stellen met een kinderwens de mogelijkheid om al vóór de zwangerschap onderzoek te laten doen naar de verhoogde kans op het krijgen van een ernstig ziek kind.

Daarvoor hoeven ze niet meer naar het ziekenhuis, aldus het Universitair Medisch Centrum (UMCG) in Groningen. De artsen zijn daarvoor speciaal opgeleid.

Deze DNA-dragerschapstest, die vanaf half mei beschikbaar is, bekijkt of één van de toekomstige ouders drager is van een van de zeventig ernstige erfelijke ziektes die worden onderzocht. Deze ziektes zijn aangeboren of beginnen op jonge leeftijd. Ze leiden tot ernstige lichamelijke problemen, verstandelijke beperkingen, zijn moeilijk of niet te behandelen en kunnen leiden tot vroeg overlijden.

De betrokken huisartsen onderzoeken via een bloedtest bij beide partners of zij drager zijn van dezelfde ernstige erfelijke ziekte. Volgens het UMCG is de kans 1 op 150 dat zowel de man als de vrouw drager is van dezelfde erfelijke ziekte. Als dat het geval is, dan hebben zij een kans van 25 procent dat hun baby die ziekte daadwerkelijk krijgt. Stellen in die situatie worden doorverwezen naar het UMCG voor nader overleg over de uitvoering van hun kinderwens.

Toekomstige ouders die zo'n dragerschapstest willen laten uitvoeren, kunnen terecht bij zes huisartsenpraktijken in Noord-Nederland. Dat kan ook als zij daar geen patiënt zijn. De test is niet goedkoop. De kosten (950 euro) worden nog niet gedekt via de ziektekostenverzekering.

Het UMCG verwacht dat in de toekomst meer huisartsen en ook verloskundigen na een nadere opleiding de test kunnen aanbieden. ANP